С (2)
Гужеро—Шёгрена с. (ксеродерматоз, Предтеченского—Гужеро—Шёгрена с, сухой с, Сёгрена с, Шёгрена с, Шёгрена с.) — иммунное нарушение: сухой кератоконъюнктивит, сухость слизистых оболочек, телеангиэктазии или пурпурные пятна на лице, двустороннее увеличение околоушных желёз; часто сопровождается ревматоидным артритом, кариесом зубов, инфильтрацией паренхимы почек лимфоцитами.
Дубина—Джонсона с. — частая внутрисемейная повторяемость умеренной желтухи, ослабление экскреции красителей (например, сульфобромфта-леина натрия).
ди Джорджи с. (врождённая аплазия ви-лочковой железы) — эмбриональные дефекты закладки 3 и 4 пар жаберных карманов, что приводит к частичному или полному отсутствию вилочковой и паращитовидной желёз; гипопарати-реоз, дефицит клеточного иммунитета (гуморальный иммунитет не страдает); если тетания не фатальна, смерть обычно наступает от инфекции.
диссеминированного внутрисосудистого свёртывания с. (ДВС-синдром) — геморрагический с, возникающий в результате бесконтрольной активации свёртывающих факторов и фибрино-литических ферментов; отложение фибрина приводит к закупорке капилляров, тромбоциты и свёртывающие факторы расходуются (коагулопатия потребления), продукты деградации фибрина ингибируют полимеризацию фибрина, приводя в конечном итоге к некрозу тканей и кровотечениям.
дуги аорты с, см. «Синдром Такаясу».
Жильбера с, см. «Желтуха семейная негемолитическая».
Золлингера—Эллисона с, см. «Гастри-нома».
ипохондрический с. (ипохондрия) — убеждённость в наличии тяжёлого заболевания (чаще проявляется навязчивыми сверхценными идеями или бредом).
Кавасаки с, см. «Болезнь Кавасаки».
Картагенера с. — наследственная патология: полная инверсия расположения внутренних органов в сочетании
с бронхоэктазами и хроническим синуситом.
Кляйнфелтера с. (Кляйнфелтера—Рай-фенштейна— Олбрайта с.) — феноти-пически евнухоидные мужчины с дисгенезией семенных канальцев, повышенной экскрецией гонадотро-пинов, гинекомастией; в генотипе 47 хромосом (половые хромосомы XXY, встречают мозаицизм).
кожно-слизистых лимфатических узлов с, см. «Болезнь Кавасаки».
Криглера—Найяра с. (желтуха врождённая негемолитическая типа I, гипербилиру-бинемия негемолитическая с ядерной желтухой) — недостаточное образование билирубинглюкуронида (прямого билирубина) вследствие недостаточности билирубин-глюкуронид глюкуро-нозилтрансферазы; проявляется наследуемой негемолитической желтухой, при тяжёлых формах развиваются поражения мозга по типу ядерной желтухи.
Лоренса—Муна с. — наследственная болезнь (р) в виде умственной отсталости, пигментной ретинопатии, спастической параплегии, гипогенитализма.
Леша—Найена с. (X, встречается только у мальчиков, Iq26-q27.2, *308000) — наследственный дефект образования гипоксантин-гуанин фосфорибозил-трансферазы, проявляющийся повышенной экскрецией мочевой кислоты, образованием камней из мочевины, хореоатетозом, умственной отсталостью, спастическими центральными парезами, приступами агрессивного поведения с членовредительством (например, пальцев и губ), мегало-бластной анемией.
Лоренса-Муна—Барде—Бидла с. — сочетание с. Лоренса—Муна и с. Барде— Бидля.
Маделунга с. (липома шеи диффузная, липоматоз диффузный симметричный, Лонуа-Бансода с.) — заболевание неясной этиологии; характеризуется прогрессирующим избыточным разрастанием жировой ткани в области шеи.
мальабсорбции с. (мальабсорбция) — сочетание гиповитаминоза, анемии и гипопротеинемии вследствие нарушения всасывания в тонкой кишке.
Марфана с. — врождённое нарушение развития мезодермальных и эктодер-мальных тканей, скелета (арахнодак-тилия, излишне длинные конечности, разболтанность суставов), двусторонняя эктопия хрусталика и дефекты сосудов (чаще аневризма аорты).
Мунье-Куна с, см. «Трахеобронхомега-лия».
нейротоксический с. (нейротоксикоз) — синдром, включающий угнетение сознания, гипертермию, судороги и ме-нингеальные симптомы; возникает у детей раннего возраста при некоторых острых инфекционных заболеваниях.
Олпорта с. — классический синдром, описанный Alport, проявляется у лиц обоего пола в виде нефрита, часто с прогрессирующей почечной недостаточностью; при анализе мочи определяются гематурия, пенистые клетки, гипофосфатемия, нефрокальциноз, протеинурия, азотемия; отмечено нарушение структуры базальной мембраны фильтрационного барьера с чередующимися утолщёнными и истончёнными участками; нейросен-сорная глухота, хрупкость переднего отдела капсулы хрусталика, ленти-конус, полярная катаракта (передний полюс), миопия, появление AT к щитовидной железе; причина — дефектный ген (X), кодирующий синтез а5-цепи коллагена IV типа.
Пехкраица—Бабииского—Фрёлиха с, см. «Дистрофия адипозогенитальная».
преждевременного возбуждения желудочков с, см. «Синдром Вольффа—Пар-кинсона—Уайта» ».
ностгастрэктомический с, см. «Демпинг-синдром».
Прадер—Вилли с. — многофакторное заболевание, вызванное делецией 15q; характерны дисморфические признаки, ожирение, низкий рост и задержка умственного развития.
нсевдоабдоминальиый с. (абдоминальный с.) — совокупность симптомов, характерных для острого заболевания органов брюшной полости, но возникших в результате патологического процесса другой локализации (например, при инфаркте миокарда).
пустого турецкого седла с. — дефект спинки турецкого седла, увеличение размеров турецкого седла, внутреннего слухового прохода и отверстия зрительного нерва, добавочные косточки в лямбдовидном шве, остеосклероз, приподнятые углы нижней челюсти, аномалии развития спинного мозга, мозжечка и коры, множественные спинномозговые грыжи, умеренная задержка роста, гипоплазия лица, антимонголоидный разрез глаз, гипоплазия дёсен, высокое арковидное нёбо, гипоплазия нижней челюсти, увеличенное большое затылочное отверстие, расширение спинномозгового канала, аномалии тел позвонков.
Райтера с. (Райтера болезнь, Райтера триада, уретроокулосиновиальный с.) — триада симптомов — уретрит, ири-доциклит и артрит; появляются в названной последовательности; один или более из этих симптомов могут возникать повторно.
раздражённой кишки с. (слизистый колит) — схваткообразные боли в животе, чувство распирания, метеоризм, диарея, запоры, чередование диареи и запоров; дифференциальную диагностику проводят с непереносимостью лактозы.
Рейно е., см. «Феномен Рейно».
Романе—Уорда с, см. «Синдром удлинённого интервала Q—Т».
Такаясу с. (болезнь отсутствия пульса, болезнь Такаясу, коарктация аорты инвертированная, панартериит множественный облитерирующий, синдром дуги аорты) — прогрессирующий облитерирующий артериит сосудов, отходящих от дуги аорты; аутоаллер-гическое заболевание.
де Тони—Дебре—Фаикони с. (глюкоами-нофосфатдиабет) — наследственное заболевание (р); обусловлено нарушением реабсорбции фосфора, аминокислот, углеводов и бикарбонатов в проксимальных канальцах почек; проявляется в конце первого — начале второго года жизни полиурией, гипотонией, артериальной гипотензией, гипорефлексией, рахитоподобными изменениями костной системы и спонтанными переломами костей.
удлинённого интервала Q—Т с. — синдром, проявляющийся увеличением интервала Q—Т более нормальных величин и сопровождающийся синко-пальными состояниями и/или остановкой сердца и внезапной сердечной смертью. Основной признак с.у.и. Q—Т — обмороки при эмоциональных иди физических стрессах. Врождённый с. определяют мутации генов хромосом 3, 4, 7, 11: с. Джервелла—Лан-ге—Нильсена и с. Романо—Уорда. Для диагностики имеет значение семейный анамнез. Приобретённый c.y.H.Q—T может возникнуть при лечении антиаритмическими ЛС классов IA (хинидин, новокаинамид) и IIJ (амиодарон, соталол), фенотиази-нами, некоторыми противомикроб-ными средствами (кетоконазол, эритромицин, ко-тримоксазол), а также при применении кокаина, терфенади-на, трициклических антидепрессантов. Проявления: потеря сознания или остановка сердца возникают в результате развития желудочковой тахикардии типа «пируэт» (torsade de pointes), переходящей в фибрилляцию желудочков. Возникновение подобных аритмий связывают с внезапным увеличением активности симпатической нервной системы при сильных эмоциях (страх, испуг) или усилением физической активности (особенно во время плавания). В течение года после первого эпизода синкопе при наличии клинической картины заболевания смертность составляет более 20%, в течение 15 лет — более 50%.
уретроокулосиновиальный с, см. «Синдром Райтера».
Фанкоии с. — врождённая или приобретённая диффузная дисфункция проксимальных извитых почечных канальцев в сочетании с генерализованной гипераминоацидурией, глю-козурией, гиперфосфатурией, а также потерей бикарбоната и воды с мочой (на фоне резистентности к АДГ). • Наследуемый с.Ф. с цистинозом (*134600, В) или без него (*227700, *227800, оба р), синдром Лоу, болезнь Уилсона, тирозинемия,
галактоземия, гликогенозы, непереносимость фруктозы, синдром Дента. • Приобретённый с.Ф. возникает на фоне следующих заболеваний: множественная миелома, амилоидоз, синдром Шёгрена, интерстициаль-ный нефрит, дисфункция трансплантата почки,гиповитаминоз D, отравление тяжёлыми металлами (свинец, ртуть, кадмий, стронций), гиперпаратиреоз, гипокалиемия, приём просроченных тетрацикли-нов. Проявления: D-резистентный рахит, остеопороз, низкорослость, уремия, гипокалиемия, протеинурия. Течение с.Ф. существенно зависит от тяжести и прогноза основного заболевания или заболеваний. Лечение. Заместительная терапия (калий, фосфат, витамин D, бикарбонат по показаниям), а также коррекция основного заболевания. Фрёлиха с, см. «Дистрофия адипозоге-
нитальная». Черджа-Стросс с. (аллергический гра-нулематоз, аллергический гранулема-тозный ангиит) — эозинофильный васкулит, характерна бронхиальная астма, эозинофильные инфильтраты в органах и тканях, невысокая частота обнаружения антинейтрофильных цитоплазматических AT (10—15%). Шегрена с, см. «Синдром Гужеро—
Шёгрена». Шёгрена с, см. «Синдром Гужеро—
Шёгрена». Элерса—Данло с. (Элерса—Данло—Русакова с, гиперэластическая кожа, эластическая кожа, десмогенез несовершенный, Русакова несовершенный десмогенез) — группа наследственных системных заболеваний соединительной ткани; клинические проявления: гиперэластичность и ранимость кожи, разболтанность суставов, повышенная травматизация сосудов кожи и различных крупных артерий; заболевания вызваны количественными или качественными дефектами коллагена. Юргенса с, см. «Болезнь фон Вилле-бранда».
Склередема взрослых (болезнь Бушке, склерема апоневротическая доброкачественная, склеродермия отёчная) — диффузный, быстро развивающийся болезненный плотный отёк лица и шеи, возникающий после какого-либо инфекционного заболевания (предполагают этиологическую роль стрептококковой инфекции) и распространяющийся на верхнюю часть туловища, плечи и предплечья; характеризуется набуханием коллагеновых волокон в глубоких слоях дермы и подкожной жировой клетчатке.
Сосальщики, см. «Trematoda».
Состояние неотложное — состояние, требующее оказания экстренной медицинской помощи. Первоочередная задача, стоящая при этом перед врачом, — диагностика наиболее важных патологических синдромов, оценка степени их тяжести и решение вопроса экстренности и последовательности лечебных мероприятий. Это означает, что из группы патологических синдромов, определяющих тяжесть состояния ребёнка, следует выделить тот из них, который в данный момент представляет наибольшую угрозу для жизни и может раньше других привести к летальному исходу или формированию тяжёлых необратимых изменений в организме. Подобный подход позволяет определить последовательность первоочередных лечебных мероприятий, восстанавливающих жизненно важные функции организма. В дальнейшем, после разрешения экстренной ситуации, проводят фундаментальную диагностику и направленную комплексную терапию заболевания в целом.
Спазм карпопедальный — судороги в кистях и стопах, наблюдающиеся при гипервентиляции, недостатке кальция и тетании со сгибанием кистей в запястьях и пальцев в пястно-фаланговых суставах и разгибанием пальцев в дис-тальных фаланговых суставах; стопа сгибается кзади, пальцы прижимаются к подошве.
Спирали Куршманна — сильно закрученные массы слизи, образующие слепки мелких дыхательных путей; обнаруживают
при микроскопическом исследовании мокроты после приступа бронхиальной астмы. Спирохета. 1. Общее название микроорганизмов, имеющих спирально извитую форму. 2. Порядок извитых подвижных микроорганизмов с аксиальной нитью, не образующих спор, окрашивающихся по Романовскому—Гимзе и аммиачным серебром (Spirochaetales, Ber). 3. Семейство микроорганизмов порядка Spirochaetales; патогенные для человека виды относят к родам Treponema, Вог-relia и Leptospira (Spirochaetaceae, Ber). бледная с, см. «Treponemapallidum». Венсана с, см. «Treponema vincentii». Спленогепатомегалия липоидно-клеточная,
см. «Болезнь Ниманна—Пика». Спондилит — воспаление одного или более компонентов позвоночника (суставов, дисков, тел позвонков). деформирующий с. — артрит и остит, деформирующие позвоночник; происходят прогрессирующее обызвествление межпозвонковых дисков, связок и анкилоз межпозвонковых суставов, в результате возникает кифоз, возможно вовлечение внутренних органов. <=> Бехтерева болезнь <=> Штрюмпелля болезнь <=> спонди-лоартрит анкилозирующий <=> Бехтерева—Штрюмпелля—Мари болезнь <=> Штрюмпелля—Бехтерева—Мари болезнь <=> спондилоартрит ревматоидный (устар.) туберкулёзный с. — туберкулёзное поражение позвоночника, характерна грубая его деформация <=> Потта болезнь. Спондилоартрит — воспаление межпозвонковых суставов.
анкилозирующий с, см. «Спондилит деформирующий». Стафилококк, см. «Staphylococcus». Стеаторея — увеличенное содержание нейтрального жира, жирных кислот или мыл в кале. Стрептококк, см. «Streptococcus». Струнец, см. «Ascaris lumbricoides». Сфингомиелиноз, см. «Болезнь Ниманна-
Пика».