Детские болезни

Фрёлиха б., см. «Дистрофия адипозоге-нитальная».
Фрэнсиса б., см. «Туляремия».
Хэнда (Хенда)-Шюллера-Крисчена б. (впервые болезнь Хэнда-Шюллера-Крисчена описал в 1865 и 1876 г. английский патолог Томас Смит [Smith Thomas, 1833—1909]) — генерализованный жировой гистиоцитоз костной ткани, в особенности черепа. Сопровождается разрушением костей, эозинофильным лейкоцитозом, а также накоплением клеток, содержащих эфиры холестерина. Клинически проявляется полиурией, экзофтальмом,
очагами деструкции костей (особенно черепа). <=> Шюмера б. <=> Шюмера синдром <=> гистиоцитоз X <=> грануле-матоз липоидный <=> Крисчена-Шюмера б. <=> липогранулематоз.
Ходжкена б. — лимфогранулематоз.
хромосомные бб. — большая группа заболеваний (более 300 синдромов), вызванных аномалиями в количестве или структуре хромосом. Патологические изменения при х.б. включают дупликации, делеции и транслокации генетического материала. Классификация
• Геномные аберрации (аномальное количество хромосом, кратное гаплоидному набору [23n]). t Триплои-дия (у живорождённых), f Тетра-плоидии (спонтанное прерывание беременности).
• Числовые аномалии (аномальное количество хромосом, некратное гаплоидному набору) возникают вследствие нарушения расхождения хромосом при мейозе (как правило, у лиц со структурно повреждёнными хромосомами). С увеличением возраста женщины риск рождения у неё ребёнка с числовыми аберрациями увеличивается (особенно резко риск возрастает после 35 лет).
t Моносомии аутосомные (наблюдают крайне редко).
t Трисомии аутосомные: $ Синдром Дауна (трисомия 21), $ Синдром Эдвардса (трисомия 18), $ Болезнь Патау (трисомия 13), $ Трисомия 8. t Моносомии по половым хромосомам: % Синдром Тернера (45Х), $ Моносомии по Y хромосоме не бывает.
t Трисомии (и полисомии) по половым хромосомам: $ Трисомия и полисомия X (47ХХХ), $ Синдром Кляйнфелтера (47XXY), % Поли-Y синдром — случайная находка, не имеющая клинического значения.
• Структурные аномалии (нормальное количество хромосом со структурными изменениями хотя бы в одной из них). Все виды структурных аномалий, проявляющихся клинически (кроме нарушений репродуктивной функции), могут быть охарактеризованы как частичные моносомии, частичные трисо-мии или их сочетания. Виды структурных аномалий, не ведущие к утрате или избытку хромосомного материала, считают сбалансированными, но они могут вызывать аномальное расхождение хромосом в мейозе и приводить к нарушению репродуктивной функции. f Делеции (потери хромосомного материала) приводят к частичным моносомиям: $ Синдром кошачьего крика, % Синдром Вольф-фа—Хиршхорна, % Синдром делеции короткого плеча хромосомы 9 — всего описано около 70 случаев. Отмечают тригоноце-фалию, остальные признаки напоминают синдром Дауна. Прогноз для жизни благоприятный. % Синдром lip— делеция короткого плеча хромосомы 11, особенно участка 11р13; проявляется врождённым отсутствием радужки (аниридия) и часто сочетается с опухолью Вильмса % Синдром 13q— делеция длинного плеча хромосомы 13; помимо множественных аномалий развития сопровождается ретиноб-ластомой, вызванной утратой генасупрессора % Другие синдромы делеции: описаны делеции как коротких, так и длинных плеч хромосомы 18, приводящие к различным степеням задержки умственного развития и черепно-лицевым аномалиям. Утрата материала хромосом 19, 20, 21 и 22 обычно связана с образованием кольцевых хромосом. Синдромы, связанные с 21q- и 22q-, наиболее часты и могут иметь сходство с синдромом Дауна. t Дупликация (вставка) — синдромы частичных трисомий вследствие вставки нового хромосомного материала. f Инверсия и транслокация. Как инверсии, так и транслокации представляют собой перенос генетического материала с одного места на другое; в первом случае этот перенос касается только одной хромосомы, а во втором задействованы две или более хромосом: % Сбалансированная транс-локация (полный перенос) не сопровождается утратой или приобретением нового материала и не имеет клинического значения, ф Несбалансированная транслокация (частичный перенос), например синдром Дауна, проявляется клинически. Увеит (иридоциклохориоидит) — воспаление сосудистой оболочки глазного яблока.
передний у., см. «Иридоциклит». Уремия (азотемия) 1. Избыток мочевины и других азотистых шлаков в крови. 2. Комплекс симптомов при тяжёлой ХПН, которая может быть облегчена посредством диализа. Фасциолёз — гельминтоз (трематодоз), вызываемый печёночной и гигантской фасциолами (Fasciola hepatica, Fasciola gigantea); сопровождается холангитом, холециститом и гепатохолангитом; человек заражается при заглатывании личинок возбудителя (с водой и растениями). Фасциолы, см. «Fasciola». Феномен
Артюса ф. — местная острая аллергическая реакция — гиперергическая воспалительная реакция с некрозом тканей, вызываемая преципитацией комплекса Аг-АТ в сосудистой стенке и тканях; в клинике может возникать как осложнение при введении различных сывороток и ЛС (например, антибиотиков). Впервые ф.А. был воспроизведён в эксперименте на животных в лаборатории известного патолога П. Эрлиха его сотрудником Артюсом. В изучении патогенеза этой реакции принимал участие находившийся на стажировке российский патофизиолог Г.П. Сахаров. волчаночно-клеточиый ф. (LE-феномен, Харгрейвса феномен) — наблюдаемый при СКВ фагоцитоз лейкоцитами клеточных ядер, разрушенных ан-тинуклеарными AT, с формированием клеток СКВ.
луковичной шелухи ф. (склероз «луковичный») — встречаемое при СКВ многослойное кольцевидное разрастание коллагеновых волокон вокруг артерий и артериол селезёнки. проволочной петли ф. — морфологический признак люпус-нефрита: выраженное утолщение базальных мембран капилляров почечных клубочков (при микроскопии капилляры имеют вид проволочных петель). Рейно ф. (Рейно синдром) — спазм артерий пальцев с побледнением и онемением последних. Труссо ф., см. «Симптом Труссо». Шомоги ф. — развитие реактивной гипергликемии вслед за гипогликемией при диабете. Феохромоцитома (опухоль хромаффинная, феохромобластома, хромаффинома, хромаффиноцитома) — гормонально активная опухоль; происходит из зрелых клеток хромаффинной ткани (чаще мозгового вещества надпочечников). Фибрилляция (фибриллярное подёргивание) — быстрое сокращение отдельных мышечных волокон; считают признаком поражения мотонейронов двигательных ядер черепных нервов и передних рогов спинного мозга. Фликтена 1. В дерматологии — поверхностная пустула, имеющая вид пузыря, окружённого венчиком гиперемии кожи и наполненного серозным экссудатом. 2. В офтальмологии — инфильтрат, расположенный в поверхностных слоях роговицы (чаще в области лимба) или конъюнктивы глазного яблока; состоит главным образом из лимфоидных и эпителиоидных клеток. Фосфат-диабет (диабет фосфатный) — наследственное заболевание (р), обусловленное нарушением реабсорбции фосфора в почечных канальцах; сопровождается остеопорозом, остеомаляцией, деформацией костей, гипофосфате-мией и высокой активностью щелочной фосфатазы в крови. Фосфатидоз, см. «Болезнь Ниманна-
Пика». Френикус-симптом, см. «Симптом де Мюс-
си—Георгиевского». Холера (холера азиатская) — острое инфекционное заболевание из группы ОКИ, вызываемое холерным вибрионом (Vibrio cholerae); механизм передачи — фекально-оральный; в типичных случаях протекает с обильной водянистой диареей и рвотой, приводящими к обезвоживанию организма; карантинная инфекция. Холестаз (застой жёлчи, стаз жёлчный) — нарушение пассажа жёлчи в виде застоя в жёлчных протоках. Хондрокальциноз — отложение солей кальция в хряще суставов; выявляют при состояниях, сопровождающихся нарушением кальциевого обмена (например, гиперпаратиреозе, алкаптонурии, ге-мохроматозе, акромегалии). Хорея — беспорядочные судорожные непроизвольные движения мышц конечностей и/или лицевых мышц. Наследственная х. — наследственная болезнь (91, ген хромосомы 4, кодирующий хантингтин), дегенерация нейронов полосатого тела, атрофия коры большого мозга; клинически — хореические и ате-тоидные гиперкинезы, нарастающее слабоумие. <=> дегенеративная х. <=> Хантингтона х. о прогрессирующая хроническая х. о Хантингтона болезнь. Сиденхэма (Сиденгама) х. — острое токсическое или инфекционное заболевание нервной системы, обычно связанное с острой ревматической лихорадкой, появляющееся в молодом возрасте и характеризующееся непроизвольными, беспорядочными, отрывистыми движениями мышц лица, шеи и конечностей; они исчезают во время сна. о х. малая о Сиденхэма болезнь о х. обыкновенная о х. ревматическая о болезнь английская (устар.) о пляска святого Вита о пляска святого Гвидо (Гвидона). Хантингтона х., см. «Хорея наследственная». Хориоретинит (ретинохориоидит) — соче-танное воспаление сетчатки и собственно сосудистой оболочки глаза.