Детские болезни

Почечный несахарный диабет — наследственное заболевание (N, доминантно) — характеризуется нечувствительностью дистальных канальцев к АДГ, что проявляется неспособностью почек концентрировать мочу. В результате происходит потеря большого количества осмотически свободной воды. Это приводит к гиперосмии экстрацеллюлярной жидкости и, следовательно, к дегидратации клеток.
Клиническая картина. Первые признаки заболевания появляются сразу после рождения и усиливаются при переходе на искусственное вскармливание, что связано с увеличением осмотической нагрузки. У ребёнка появляются лихорадка, рвота, запоры и судороги с первой недели жизни, а также дегидратация и гипернатриемия. Симптомы у детей старшего возраста — полиурия, никтурия, полидипсия, отставание в росте, гипотония нижних мочевых путей и мочевого пузыря, возможен гидронефроз. Дифференциальную диагностику проводят с пилороспазмом, многими заболеваниями, сопровождающимися лихорадкой, и другими тубулопатиями, протекающими с полиурией, а также с гипофизарным несахарным диабетом (чувствительность к АДГ при нём сохранена).
Лечение. Больным показаны приём большого количества жидкости и назначение гидрохлоротиазида (например, гипотиазида), ингибирующего реаб-сорбцию хлорида натрия в восходящем отделе петли Хенле и, следовательно, уменьшающего секрецию осмотически свободной воды. Необходимо назначить препараты калия и умеренно ограничить поступление натрия, контролируя их содержание в крови и моче.
Прогноз. Прогноз зависит от своевременности диагностики и адекватности терапии. Может наступить летальный исход на фоне гипертермии. Непосредственной причиной смерти больного наиболее часто бывает вторичная инфекция, быстро приводящая к дегидратации.