Детские болезни

Тубулопатии (канальцевые дисфункции) — группа нефропатий, обуслов- | ленных нарушением транспортных процессов в канальцах. Выделяют первичные \ (наследственные) тубулопатии и вторичные, развивающиеся при воспалительных заболеваниях почек, болезнях обмена и медикаментозном повреждении почек.
Первичные тубулопатии могут быть обусловлены дефектом ферментов, обеспечивающих транспорт веществ в клетках канальцев, нарушением функций специфических мембранных белков-носителей, изменением чувствительности рецепторов канальцевого эпителия к действию гормонов и тубулярной дисплазией. Многообразие причин и возможность избирательной локализации аномалии в канальцах объясняют полиморфность клинических проявлений этой патологии. В соответствии с основными синдромами наследственные тубулопатии делят на три группы. Одна из них включает тубулопатии, сопровождающиеся рахитоподобными изменениями скелета [фосфат-диабет, глюкоаминофосфатдиабет, или болезнь де Тони—Дебре—Фанкони, почечный тубулярный ацидоз (см. главу 10 «Рахит и рахитоподобные заболевания»)], вторая — тубулопатии с полиурией (почечная глюкозурия, почечный несахарный диабет, почечный солевой диабет), третья группа сопровождается нефро-литиазом (цистинурия, глицинурия).