Детские болезни

Наследственный нефрит (синдром Олпорта) — наследственная неиммунная гломерулопатия, обусловленная патологией коллагена базальных мембран клубочков, проявляющаяся гематурией и/или протеинурией, нередко в сочетании со снижением слуха или патологией органов зрения. В настоящее время в литературе термин «синдром Олпорта» нередко употребляют как синоним всех клинических вариантов наследственного нефрита.
Эпидемиология. Распространённость заболевания составляет 17 случаев на 100 000 детского населения (9? и р). Доминантный тип наследования (N) характерен для наследственного нефрита с тугоухостью и ранним развитием ХПН, т.е. для классического синдрома Олпорта.
Патогенез. Патогенетическая основа заболевания — генетически детерминированные нарушения обмена коллагена IV типа, выступающего главной составной частью базальной мембраны капилляров и капсулы клубочков почек, хрусталика и спирального (кортиева) органа.
Клиническая картина. Первые признаки заболевания могут быть обнаружены в любом возрасте, чаще в 5—10 лет. Обычно выявляют микро- или макрогематурию, возможна протеинурия; эти изменения чаще выявляют случайно при обследовании ребёнка. Реже отмечают лейкоцитурию на фоне отсутствия бактерий в моче (проявление интерстициальных изменений). При обследовании больного нередко обнаруживают стигмы дизэмбриогенеза, причём у членов одной семьи, страдающих наследственным нефритом, стигмы аналогичны. Возможны симптомы СВД: головные боли, колебания АД, эмоциональная лабильность, повышенная потливость. Снижение слуха, характерное для синдрома Олпорта, чаще диагностируют у мальчиков. Аномалии органов зрения в виде катаракты, астигматизма, сферофакии (шаровидной формы хрусталика) и других обнаруживают приблизительно у 25% больных с синдромом Олпорта.
При наследственном нефрите снижено содержание Т- и В-лимфоцитов. Часто отмечают уменьшение концентрации IgA, повышение — IgM и IgG, снижение фагоцитарной активности.
Диагностика. При обосновании диагноза следует проводить генеалогическое исследование, тщательно изучать анамнестические данные о начальных проявлениях нефрита, детально обследовать больного (включая аудиомет-рию с целью выявления снижения слуха), исключить патологию зрения, выявить возможные стигмы дизэмбриогенеза, свидетельствующие о генетической патологии. Биохимическое исследование мочи, отражающее повышенную экскрецию некоторых компонентов коллагена, может служить одним из подтверждений диагноза наследственного нефрита. При необходимости прибегают к биопсии почки, позволяющей выявить частичное недоразвитие и порочное формирование структурных элементов нефрона, а также скопление «пенистых клеток» и наличие фибринозных изменений в интерстиции.