Детские болезни

При применении некоторых лекарственных препаратов (например, сали-цилатов, сульфаниламидов, нитрофуранов) возможны развитие гемолиза эритроцитов и повышение концентрации билирубина в крови.
Наследственные гемолитические анемии
• Эритроцитарные мембранопатии (наследственный сфероцитоз, или болезнь Минковского—Шоффара). Наследственный сфероцитоз, или анемия Мин-ковского—Шоффара, чаще проявляется в возрасте 3—15 лет (см. раздел «Гемолитические анемии» в главе 8 «Анемии»). Инфантильный пикноцитоз может развиться уже в первые дни жизни, у недоношенных — на 3—4-й неделе, особенно при дефиците витамина Е. В результате гемолиза развивается преходящая гипербилирубинемия. Если удаётся предупредить развитие ядерной желтухи, прогноз, как правило, благоприятный.
• Из гемоглобинопатии наиболее распространена серповидноклеточная анемия. К этой же группе относят и талассемию. Гемоглобинопатии возникают в результате нарушения синтеза НЬ вследствие мутации генов глобиновых цепей. Заболевания этой группы распространены в странах тропического и субтропического пояса, развиваются, как правило, к концу первого года жизни.
• Из эритроцитарных ферментопатий наиболее распространена гемолитическая анемия, обусловленная недостаточностью глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы. Недостаточность этого фермента чаще выявляют у жителей Средиземноморья, Востока, Азии, Африки. Заболевание может проявляться у новорождённых.
ПОЛИЦИТЕМИЯ
Может привести к гипербилирубинемии из-за неспособности печени ме-таболизировать избыточный билирубин. Развивается у 10—15% новорождённых с малой массой тела при рождении, при позднем пережатии пуповины, запоздалых родах, предлежании плаценты, фето-фетальной и материнско-фетальной трансфузии, эндокринных нарушениях. Гематокрит у таких детей превышает 0,65, концентрация НЬ — 220 г/л.
ГЕМАТОМЫ
Концентрация билирубина в крови может увеличиваться вследствие избыточного его образования при кефалогематомах, внутрижелудочковых кровоизлияниях.
НАРУШЕНИЯ КОНЪЮГАЦИИ БИЛИРУБИНА ПРИ ОТСУТСТВИИ ГЕМОЛИЗА И АНЕМИИ
Наследственные нарушения конъюгации билирубина
• Наиболее распространён синдром Жильбера. Это заболевание развивается вследствие нарушения захвата билирубина гепатоцитами и недостаточной активности глюкуронозилтрансферазы (SR). Концентрация неконъюгиро-ванного билирубина в крови увеличивается незначительно, ядерная желтуха не развивается. Чаще диагностируют в школьном возрасте.
• В эту же группу входит синдром Криглера—Найяра I и II типов.
-1 тип (р) протекает, как правило, с развитием ядерной желтухи, так как практически полностью отсутствует фермент глюкуронозилтрансфераза. Прогноз неблагоприятный. В настоящее время разрабатывают новые методы лечения этого заболевания: пересадка донорской печени, обычно от матери, введение клеток донорской печени. - II тип (91) характеризуется доброкачественным течением. При этом типе снижена активность глюкуронозилтрансферазы. Нарушения конъюгации билирубина при дефиците гормонов. Гипербилиру-бинемия возникает при гипотиреозе новорождённых, так как гормоны щитовидной железы влияют на созревание глюкуронозилтрансферазы. Созревание этого фермента задерживается и при сахарном диабете матери.
Нарушения конъюгации билирубина при гепатитах новорождённых. Чаще развиваются при таких инфекциях, как гепатит В, С, краснуха, листериоз, токсо-плазмоз, а также при цитомегаловируснои, микоплазменнои, энтеровируснои инфекциях (см. выше раздел «Внутриутробные инфекции»). Гипербилирубин-емия обычно смешанного происхождения, связана как с поражением гепато-цитов, так и с повышенным гемолизом.