Детские болезни

Монорхизм — отсутствие одного яичка. Крипторхизм — состояние, при котором одно или оба яичка не опустились в мошонку, при этом в неправильно расположенных яичках происходят дегенеративные изменения зародышевого эпителия и уменьшение количества сперматогониев. В результате расстройства сперматогенеза больные с двусторонним крипторхизмом нередко бывают бесплодны. При паховом крипторхизме яички располагаются в паховом канале, при брюшном — в брюшной полости.
Аномалии развития яичников включают врождённое недоразвитие одного или обоих яичников.
Аномалии половых хромосом
Аномалии половых хромосом клинически обычно проявляются задержкой полового развития, нарушением формирования вторичных половых признаков, бесплодием, самопроизвольными абортами.
• Синдром Шерешевского—Тернера (кариотип 45,X) характеризуется низко-рослостью, дисгенезией гонад. Характерны короткая шея с крыловидными кожными складками, низкая линия роста волос на затылке, бочкообразная грудная клетка, Х-образное искривление рук, Х-образное искривление ног и др.
• Трисомия по хромосоме X (кариотип 47,XXX) характеризуется высоко-рослостью, умственной отсталостью, эпилепсией, аменореей, бесплодием.
• Синдром Кляйнфелтера (кариотип 47,XXY) характеризуется высокоросло-стью, евнухоидным телосложением, малым размером яичек, нарушением формирования вторичных половых признаков, бесплодием.
• Кариотип 47,XYY характеризуется высоким ростом, задержкой речевого развития, агрессивностью, нарушением адаптации.
• Синдром ломкой Х-хромосомы у мужчин характеризуется высоким ростом, умственной отсталостью, макроорхизмом.
Нарушения половой дифференцировки
Нарушения половой дифференцировки — наличие у новорождённого промежуточного между мужским и женским типа наружных половых органов.
• При истинном гермафродитизме с обеих сторон имеется овотестис (яичко и яичник в виде единого образования), либо на одной стороне яичко, а на другой — яичник.
• Ложный женский гермафродитизм (вирилизация при женском кариотипе) возникает при врождённой дисфункции коры надпочечников, избытке ан-дрогенов у беременной, в результате ятрогенных влияний.
• Ложный мужской гермафродитизм (неполная маскулинизация при мужском кариотипе) развивается при дисгенезии тестикул, нарушении синтеза и метаболизма тестостерона, нечувствительности к тестостерону (синдроме тестикулярной феминизации) и пр.
Гипофункция половых желёз
Гипофункцию половых желёз у мальчика диагностируют в том случае, если в возрасте старше 14 лет отсутствуют какие-либо пубертатные изменения, а у девочки — если в возрасте старше 14 лет отсутствуют все вторичные половые признаки или в 15,5 лет не было менструаций. Выделяют функциональные (задержка полового развития) и органические (гипогонадизм) варианты. Задержка полового развития может быть конституциональной, а также развиться при хронических соматических заболеваниях, недостаточности питания, выраженном дефиците массы тела, физических и психических перегрузках и т.д.
Гипогонадизм
Гипогонадизм разделяют на первичный (гипергонадотропный), обусловленный непосредственным повреждением половых желёз, и вторичный (гипогонадотропный), вызванный ослаблением гонадотропной функции гипофиза или гипоталамуса. Гипогонадизм может быть врождённым и приобретённым.
• Причинами первичного гипогонадизма могут быть врождённые аномалии половых желёз, инфекции, аутоиммунное заболевание, травмы, хирургическое повреждение, лучевая терапия, сосудистые окклюзии и др.
• Вторичный гипогонадизм развивается в результате антенатальной или пост-натальной патологии ЦНС, нейроинфекции, травм головного мозга, опухолей, хирургической деструкции гипофиза и др.
Гинекомастия
Гинекомастия (увеличение грудных желёз у мальчиков) может возникнуть при различных заболеваниях. Наиболее часто наблюдают юношескую (физиологическую) гинекомастию у здоровых мальчиков в периоде полового созревания, которая самостоятельно проходит через 1—2 года. Патологическая гинекомастия может быть обусловлена нарушениями синтеза, секреции или действия андрогенов, избытком синтеза эстрогенов эстрогенпродуцирующей опухолью яичка или надпочечников, гиперпролактинемией, приёмом лекарственных препаратов, в частности гонадотропинов, антиандрогенов, эстрогенов, метилдопы, резерпина, спиронолактона, производных фенотиазина и др.
Преждевременное половое развитие
Преждевременное половое развитие — наступление полового созревания у девочек до 8 лет, у мальчиков до 9 лет. Истинная форма преждевременного полового созревания связана с патологически ранней активацией гипоталамуса или гипофиза, что приводит к избыточной секреции гонадотропинов, стимулирующей деятельность гонад. Подобное состояние может развиться при органической церебральной патологии, обусловленной антенатальным и интранатальным поражением ЦНС, повышении внутричерепного давления, опухолях ЦНС. Ложное преждевременное половое развитие обусловлено повышенной секрецией половых гормонов, не зависящей от гонадо-тропной стимуляции. Возникает при гормонпродуцирующих опухолях яичка у мальчиков или яичников у девочек, при гормонпродуцирующих опухолях надпочечников, а также может быть обусловлено ятрогенными причинами и др.